El estudio impulsado por el Consejo Europeo de Investigación y presentado en ASCO 2020 ha analizado perfiles genéticos para poder determinar qué pacientes podrían desarrollar en base a ellos cáncer de próstata en el futuro.

Para desarrollarlo han identificado 170 poliformismos de un solo nucleótico (SNP) que se asocian al desarrollo del cáncer de próstata. En la actualidad a éstos se les dota de un riesgo de bajo a moderado en el desarrollo de este tipo de cáncer pero su acumulativo hace que el riesgo sea mayor.

Para llevar a cabo el estudio, pionero en este sentido, se desarrolló un ensayo personalizado de Eurek Genomics. Para realizarlo se incluyeron a hombres sanos de entre 55 y 69 años y se procedió a una recolección de muestras de saliva. En concreto se enviaron cartas de participación a 1434 hombres y partició el 26 por ciento. EL 87 por ciento e los encuestados fueron escogidos para entrar en el estudio. A continuación se obtuvieron 303 muestras y se genotipó. Tras el control de calidad quedaron 285 hombres.

Tras la extracción de ADN se utilizo un genotipado y se calculó el riesgo poligénico para cada paciente. Este riesgo se calculó sumando los alelos ponderados para 130 loci de riesgo. Finalmente, los hombres con un diez por ciento superior del perfil de riesgo fueron invitados a realizarse una resonancia magnética y una biopsia en el Hospital Royal Marsden de Londres.

Las conclusiones del estudio mostraron que el uso de perfiles genéticos para guiar la detección del cáncer de próstata es viable y requiere una prueba única que utiliza el ADN de línea germinal que puede evaluarse para detectar poliformismos de riesgo que son constantes, a diferencia del PSA que puede ser variable, si el paciente tiene otras patologías. Los resultados del estudio BARCODE-1 son muy importantes para definir el papel genético en el cribado de la población y así poder hacer detecciones precoces del cáncer de próstata.

Si deseas conocer el estudio de una forma más detallada, puedes hacerlo en el siguiente enlace del congreso:

https://meetinglibrary.asco.org/record/187479/abstract

Equipo ICUA

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