Un estudio realizado por la Escuela de Medicina Perelman, de la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, ha sido el primero en analizar de qué forma influyen las variaciones genéticas en el desarrollo de la enfermedad renal crónica.

De esta forma, en la investigación publicada en Nature Medicine, se investigaron la forma en que las variaciones genéticas impulsan la expresión de genes de las células filtrantes del riñón. Con el estudio se ha esclarecido aún más el desarrollo de la enfermedad renal crónica, datos que pueden ser de gran utilidad de cara a su tratamiento futuro. Este mismo centro fue el que, hace unos meses, realizó un atlas de las diferentes moléculas y células del riñón. Es a partir de esta definición celular desde donde han partido para determinar qué variaciones genéticas llevan hasta la insuficiencia renal.

Los investigadores crearon una base de datos en la que se identificaron los genes y las células asociadas a esta enfermedad. El análisis de asociación del genoma relacionado con la enfermedad renal reúne un conjunto de variaciones de bloques de construcción de ADN para ciertos genes. Finalmente se encontraron 27 genes causantes de la enfermedad renal crónica y que se expresaban de forma clara en el túbulo proximal del riñón (filtros donde los nutrientes de absorben de la orina).

Asímismo pudieron identificar como la proteína DAB2 estaba estrechamente ligada a una buena función renal y que, al reducir su expresión en modelos de ratón, se conseguía una protección de la enfermedad renal crónica y se disminuía el riesgo de fibrosis. Según los expertos, queda camino por delante para poder extraer de la investigación una terapia. Aun así se abre una vía de esperanza para proteger el tejido sano renal.

Equipo ICUA

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